Perekondlik hüper­kolesteroleemia

Kõrge kolesteroolitase on tihti seotud ebatervislike eluviisidega nagu halb toitumine ja vähene liikumine, kuid perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline ehk pärilik haigus, mis põhjustab kõrget LDL- ehk „halva“ kolesterooli taset juba sünnist alates. Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on oluliselt suurem risk varajase südamelihase infarkti tekkeks, isegi kui nad säilitavad tervisliku eluviisi.

Perekondlikule hüperkolesteroleemiale on iseloomulik LDL- ehk “halva” kolesterooli tase ≥ 5 mmol/l ning perekondlik pärandumine, mis tähendab et kõrge kolesteroolitase esineb tavaliselt ka mõnel pereliikmel.

See haigus esineb umbes ühel inimesel 250-st, kuid tihti ei ole haigust põdev inimene sellest teadlik.

Millised riskid on seotud perekondliku hüperkolesteroleemiaga?

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimese organismil on raskusi LDL- ehk “halvast” kolesteroolist vabanemisega ja LDL-kolesterool kuhjub. LDL-kolesterooli kuhjumine põhjustab naastude teket ehk “lupjumist” veresoonte seintes, mis ravita võib viia eluohtliku südamelihase infarkti tekkimiseni juba noores eas.

Mis kaebusi põhjustab kõrge LDL- ehk “halb” kolesterool?

Enamikul juhtudest ei kaasne LDL-kolesterooli tõusuga mingeid tuntavaid kaebusi. Kahjuks pööratakse kõrgele LDL-kolesterooli tasemele tähelepanu alles siis, kui tekivad kaebused, näiteks valu rinnus, jalgades või tõsine haigus nagu südamelihase infarkt või insult. Seetõttu tuleb LDL-kolesterooli taset veres mõõta ja vajadusel alustada LDL-kolesterooli alandavat ravi. Südamelihase infarkti ärahoidmiseks on olulise tähtsusega perekondliku hüperkolesteroleemia varajane diagnoosimine ja elukestev ravi.

Kas perekondlikku hüperkolesteroleemiat on võimalik enda juures näha või tajuda?

Mõnikord võivad perekondlikust hüperkolesteroleemiast märku anda kollased kolesterooliladestused silmade ümbruses või käte, jalgade ja kandade kõõluste ümbruses (ksantoomid). Sageli perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel need tunnused puuduvad.

Kas mul võib olla perekondlik hüperkolesteroleemia?

Tervisekaebused, mille puhul soovitatakse oma arsti poole pöörduda perekondliku hüperkolesteroleemia kahtlusel:

• LDL-kolesterool on ≥ 5 mmol/l täiskasvanul ja > 4 mmol/l alla 16 aasta vanusel lapsel.
• Lähisugulasel (vanemad, õed, vennad, lapsed, vanaema, vanaisa, onu ja tädi ning nende lapsed) on noores eas esinenud südamelihase infarkti (mehed < 55 aastat, naised < 60 aastat).
• Esimese astme sugulasel või muul lähedasel sugulasel on leitud kõrge LDL-kolesterooli tase (≥ 5 mmol/l).

Kas perekondlik hüperkolesteroleemia kandub edasi perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimeste lastele?

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimeste lastel on 50%-line tõenäosus haiguse geneetiliseks pärimiseks. Seetõttu, kui perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoos saab kinnitust, siis soovitatakse kontrollida ka teisi pereliikmeid - vanemaid, õdesid-vendi ja lapsi. Seda nimetatakse kaskaadskriininguks.

Kaskaadskriining on oluline selleks, et leida üles varasest südamelihase infarktist ohustatud inimesed ja alustada neil õigeaegselt kolesterooli alandavat ravi, et hoida ära südamelihase infarkti teke.

Kuidas kinnitatakse perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoos?

• 60-80%-l perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestest leitakse geeniuuringul vigane geen.
• Juhul kui vigast geeni ei leita, kinnitatakse diagnoos teiste tunnuste alusel.

Perekondliku hüperkolesteroleemia ravi

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on oluline alandada LDL- ehk “halva” kolesterooli taset. Perekondliku hüperkolesteroleemiaga täiskasvanu LDL-kolesterooli eesmärkväärtus on < 1,8 mmol/l või < 1,4 mmol/l olenevalt haiguse raskusest. Enda LDL-kolesterooli eesmärgi saate küsida enda raviarstilt.

Enamasti pole perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel ka õige toitumise ja piisava kehalise koormuse korral võimalik LDL-kolesterooli eesmärkväärtust saavutada. Kõige efektiivsemaks raviks on LDL-kolesterooli langetav ravi statiinide, esetimiibi või nende kombinatsiooniga. Mõningatel juhtudel on vajalik süsteravi lisamine.

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga lastel on soovitav alustada ravi juba lapseeas, et vähendada võimalikku varajast südamelihase infarkti.

Loe rohkem (inglise keeles): fheurope.org/about-fh/familial-hypercholesterolaemia/